Scribble at 2026-09-09 08:08:37 Last modified: unmodified

Google の AlphaGenome Atlas が、人類の DNA の全単一塩基変異（90億通り）を AI で事前計算し、研究者が分子レベルの影響を即座に把握できるようにする巨大なデータベースを一般公開した。ヒトの細胞の核に DNA があることは中学の理科でも教えられている常識だと思うし、DNA がアデニン、チミン、グアニン、シトシンという4種類の塩基が連なった約30億の塩基対 (base pair) で構成されている、「核酸」と呼ばれる高分子化合物であることも高校の生物で習うはずだ。で、これら30億の配列のうち、或る一か所の塩基が別の塩基に置き換わるような遺伝的変化を単一塩基変異 (single nucleotide variant) と呼ぶ。その特定の位置の塩基に着目すると、それが変異したら残り3種類の塩基のいずれかになる。例えば、元がアデニンであれば、チミン、グアニン、シトシンのどれかに変異することになる。この変異が、DNA からなる染色体の一式、つまりゲノムという全体においてどこでも起きる可能性があるため、30億カ所に対してそれぞれ3通りの変異パターンを掛け合わせることで、合計で90億通りの単一塩基変異の可能性が計算できるということだ。

もちろん、これは「単一」の変異だけであって、実際には複数の箇所で変異が起きることもあるだろうから、その組み合わせは単純計算では ^^10^{1,806,180,000}^^ という数になってしまう。これは、観測可能な宇宙全域に存在する全原子の数ですら約 ^^10^{80}^^ 個とされているので、途方もない組み合わせの数なのだが、実際にはこれだけの数を相手にする必要はない。なぜなら、DNAというものは生物が生存し活動するために必須の機能を提供する特別な配置が数多くあって、そこが変異すると、そもそも生物としての機能を維持できないからだ。なので、ヒトという生物の個体として機能を維持するという前提で変異を考えたら、許容できる変異の箇所は 0.1 % 以下である。それ以外の箇所で起きる変異は、事実上は生物として生存できる変異ではないということになる。逆に言えば、残りの 99.9 % のどこかで変異が起きると、生命活動としては致命的なことになる。

そういうわけで、理論上で想定される90億通りの単一塩基変異について、それらがタンパク質生成などの分子プロセスに対してどのような影響を及ぼすかを、AlphaGenomeというAIモデルを使って網羅的に計算し予測したデータが一般公開されたというわけである。俗に、"open science" と呼ばれている活動の一つだと言っていいだろう。ヒトのゲノムのうち、タンパク質をコードしているのは 2 % 程度であり、残りの 98 % の DNA における変異の影響は、これまでは大部分が謎に包まれていたという。で、これら90億通りの変異の予測データと、それを簡潔に示すスコア化の仕組みが提供されたことで、これまで統計的なノイズに埋もれていたような希少疾患や複雑な形質に関連する遺伝的要因を、研究者たちが素早く特定できるようになるという。